Glycylglycine Cas: 556-50-3 99٪ اڇو پائوڊر
| فهرست نمبر | XD90282 |
| شئ جو نالو | گليسائل گلائسين |
| CAS | 556-50-3 |
| ماليڪيولر فارمولا | C4H8N2O3 |
| ماليڪيولر وزن | 132.11792 |
| اسٽوريج جا تفصيل | محيط |
| هم آهنگ ٽيرف ڪوڊ | 29241900 |
پيداوار جي وضاحت
| خشڪ ٿيڻ تي نقصان | <0.2% |
| سلفيٽ | <0.02% |
| Assay | 99% |
| ٻيا امينو اسيد | نه سڃاڻڻ جي قابل |
| منتقلي | >95% |
| ڪلورائڊ | <0.02% |
| ظاهر | اڇو کان آف اڇو پائوڊر |
| لوھ (في) | <30 پي پي ايم |
| ڳري ڌاتو (Pb) | <10 پي پي ايم |
| امونيم (NH4) | <0.02% |
| ارسنڪ (جيئن As2O3) | <1 پي پي ايم |
| اگنيشن تي باقي رهڻ (سلفيٽ جي طور تي) | <0.15% |
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) جي گھٽتائي CPS1 ميوٽيشنز جي ڪري هڪ نادر آٽوسومل-ريسيسيو يوريا چڪر جي خرابي آهي جيڪا هائپراممونيا جو سبب بڻجي سگهي ٿي جيڪا موت يا سخت اعصابي خرابي جو سبب بڻجي سگهي ٿي.CPS1 امونيا، بائڪاربونٽ ۽ اي ٽي پي جي ٻن ماليڪيولن مان ڪارباموائل فاسفيٽ ٺهڻ کي ڪيٽيلائيز ڪري ٿو، ۽ ان لاءِ ضرورت آهي الوسٽرڪ ايڪٽيوٽر N-acetyl-L-glutamate.ڪلينڪل ميوٽيشنز سڄي CPS1 ڪوڊنگ واري علائقي ۾ ٿينديون آهن، پر خاص طور تي اڪيلو خاندانن ۾، ٿورڙي ورهاڱي سان.اسان هتي صرف هن وقت ڄاڻايل بار بار CPS1 ميوٽيشن، p.Val1013del جي نشاندهي ڪئي، ترڪي نسل جي يارنهن غير لاڳاپيل مريضن ۾ مليا آهن ٻيهر استعمال ڪندڙ هز-ٽيگ ٿيل جهنگلي قسم يا ميوٽيٽ CPS1 استعمال ڪندي بيڪولو وائرس/حشرات جي سيل سسٽم ۾.عالمي CPS1 رد عمل ۽ ATPase ۽ ATP synthesis جزوي رد عمل جيڪي ظاهر ڪن ٿا، ترتيب سان، بائڪ ڪاربونيٽ ۽ ڪارباميٽ فاسفوريليشن جا مرحلا، سمجهيا ويا.اسان ڏٺا ته CPS1 جهنگلي قسم ۽ V1013del ميوٽنٽ ڏيکاريا ويا موازنہ اظهار جي سطح ۽ پاڪائي پر ميوٽيٽ CPS1 نمائش ۾ ڪا خاص بقايا سرگرميون نه ڏيکاريون.CPS1 ساخت جي ماڊل ۾، V1013 ڪارباميٽ فاسفوريليشن ڊومين جي A ذيلي ڊومين جي مرڪزي β-شيٽ جي وچ ۾ هڪ انتهائي هائيڊروفوبڪ β-strand سان تعلق رکي ٿو ۽ پيش ڪيل ڪارباميٽ سرنگ جي ويجهو آهي جيڪو ٻنهي فاسفوريليشن سائيٽن کي ڳنڍي ٿو.Haplotype مطالعي جو مشورو ڏنو ويو آهي ته p.Val1013del هڪ باني ميوٽيشن آهي.نتيجي ۾، ميوٽيشن p.V1013del CPS1 کي غير فعال ڪري ٿو پر انزائيم کي مڪمل طور تي غير مستحڪم يا ناقابل حل نه ڏئي ٿو.ترڪي جي مريضن ۾ هن خاص ميوٽيشن جي ورهاڱي جو امڪان هڪ باني اثر جي سبب آهي، جيڪو متاثر ٿيل آبادي ۾ مشاهدو مسلسل تسلسل سان مطابقت رکي ٿو.
