3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 اڇو پائوڊر
| فهرست نمبر | XD90442 |
| شئ جو نالو | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine |
| CAS | 65-23-6 |
| ماليڪيولر فارمولا | C8H11NO3 |
| ماليڪيولر وزن | 169.18 |
| اسٽوريج جا تفصيل | محيط |
| هم آهنگ ٽيرف ڪوڊ | 29362500 |
پيداوار جي وضاحت
| ظاهر | اڇو پائوڊر |
| Assay | >99% |
| کثافت | ساڳئي وقت برقرار رکڻ |
| شعاع تي رهڻ | <0.5% |
| سڃاڻپ | مثبت ردعمل |
| خشڪ ٿيڻ تي نقصان | <0.5% |
| تيزابيت | 2.6 |
cystathionine beta-synthase (CBS) جين ۾ ٻه ميوٽيشنز ٻن جاپاني ڀينرن ۾ مليا جن ۾ پائريڊوڪسين نان ريسپونسيو هوموسيسٽينوريا شامل هئا جن جي رت ۾ ميٿيونائن جي سطح مختلف هئي.ٻئي مريض ٻن ميوٽيٽ ايليلز جا مرڪب هيٽرروزائيگوٽس هئا: هڪ ۾ نيوڪليوٽيڊ 194 (A194 G) تي A-to-G جي منتقلي هئي، جيڪا پروٽين (H65R) جي پوزيشن 65 تي هسٽيڊائن کان ارجنائن جي متبادل هئي، جڏهن ته ٻئي ۾ هڪ هئي. nucleotide 346 (G346A) تي G-to-A منتقلي جنهن جي نتيجي ۾ پروٽين (G116R) جي پوزيشن 116 تي گليسائن کان ارجنائن جي متبادل ٿي.Escherichia coli ۾ ٻن ميوٽيٽ پروٽينن جو الڳ الڳ اظهار ڪيو ويو، ۽ انهن ۾ مڪمل طور تي ڪيٽيليٽڪ سرگرمي نه هئي.انهن جي هڪجهڙائي جينوٽائپس ۽ پروٽين جي لڳ ڀڳ برابر مقدار جي باوجود، اهي ڀائر نوزائشي دور ۾ رت ۾ ميٿيونائن جي مختلف سطحن کي ظاهر ڪن ٿا، جنهن مان معلوم ٿئي ٿو ته رت ۾ ميٿيونائن جي سطح نه رڳو سي بي ايس جين ۽ پروٽين جي مقدار جي خرابي سان طئي ڪئي ويندي آهي. methionine ۽ homocysteine جي ميٽابولزم ۾ شامل ٻين انزايمن جي سرگرمي، خاص طور تي نوزائشي دور ۾.تنهن ڪري، وڌيڪ خطري وارا نوان ڄاول جن جا ڀائر آهن homocystinuria سان، جيتوڻيڪ انهن جي رت ۾ ميٿيونائن جي سطح نون ڄاول ماس اسڪريننگ ۾ نارمل هجي، ان جي پيروي ڪئي وڃي ۽ انزائيم جي سرگرمي يا جين جي تجزيي ذريعي تشخيص ڪئي وڃي ته جيئن علاج ٿي سگهي. ڪلينڪل علامات جي ترقي کي روڪڻ لاء جيترو جلدي ممڪن ٿي سگهي شروع ڪيو.ان کان علاوه، هڪ نئون، وڌيڪ حساس طريقو نوانات ۾ CBS جي گھٽتائي جي ڪاميٽي اسڪريننگ لاء تيار ڪيو وڃي.
